"Lluita, esperança i, sobretot, creure", el procés de conviure amb una malaltia minoritària

Coincidint amb el dia Internacional de les malalties minoritàries, coneixem els casos de la Jana i la Cira. Les seves famílies reclamen més recerca i més suport per part de la seguretat social. La mare de la Jana, l'Alba, explica com va viure la seva infantesa:

"Em van dir que no em preocupés, que la nena no passaria dels tres anys i en farà 32 el proper mes. O sigui que és un dia a dia, una lluita constant."

I és que van ser molts anys de mil preguntes sense resposta. En fa cinc que ja saben que la Jana pateix la síndrome de Mowat-Wilson, una malaltia que es considera molt infradiagnosticada i que agrupa tot un seguit d'anomalies congènites amb afectacions a la capacitat intel·lectual, al còlon, al cor i als sistemes genitourinari i ocular, a més de crisis epilèptiques. Aquesta síndrome va ser descoberta el 1998 per dos metges australians, que l'Alba i la Jana van poder conèixer.

Tot i que la Jana no pot parlar, l'Alba esmenta que ho pot fer d'altres maneres: 

"Ella no pot expressar amb paraules, però la Jana sí que té un llenguatge comprensiu i ho entén tot. I entén el gest, i entén l'aprovació i en entén també la reprovació. Ella transmet molt i aquest transmetre has d'estar disposat a voler interpretar-lo".

Amb tot, detalla que aquest procés té tres vessants: "lluita, esperança i, sobretot, creure. I a mi la Jana m'ha fet creure".

La Dàmaris també manté ben viva l'esperança perquè li trobin un diagnòstic a la seva filla Cira. Pateix moltes picors a la pell que li obstaculitzen el descans a les nits, només té quatre dents estables, té problemes a la mandíbula i en la parla i també ha patit dificultats respiratòries. La seva mare, la Damàris, afirma que els hi preocupa no saber el que té. "Ens van dir que això podria ser una cosa, d'una subcosa, d'una subcosa i que no hi ha màquines ni estudis encara que puguin arribar a això. Intentem que ella no ho noti, però clar nosaltres tenim una preocupació també perquè clar, no ho sabem".

A la Cira li han fet dos estudis genètics i està a l'espera d'un tercer. La seva mare reclama més suport de la CASS, que només va retornar el 20% d'una operació de més de 4.000 euros per implantar-li unes fundes que eviten que li caiguin les dents de llet. "No perquè siguin unes dents vol dir que sigui una cosa estètica. Ella necessita tenir les fundes perquè com menjaria, si es queda sense dents?".

L'Alba també ha trobat a faltar molt d'acompanyament. Va haver de renunciar a la feina i va perdre així la seguretat social, un dret imprescindible. L'Alba comenta que en altres països com Espanya "els pares de fills dependents tenen la cobertura de la seguretat social". Considera que en tot aquest procés s'ha sentit "molt sola, la veritat, i el que més m'angoixa és pensar en quan jo no hi sigui."

Ha estudiat educació especial, logopèdia i psicomotricitat, clau per acompanyar la Jana. Té por que tot l'aprenentatge que la Jana ha adquirit es perdi si va a una residència. Al país només n'hi ha una, l'Albó, on creu que falten espais, professionals qualificats i més adaptació a les necessitats de la persona. Des de la fundació, defensen l'esforç constant perquè l'usuari estigui sempre al centre i pugui prendre el màxim de decisions. També aposten per la formació dels especialistes de forma contínua i pel desenvolupament de projectes que promoguin la vida independent. 

Per altra banda, agraeix l'escalf de voluntaris com la Desirée i el suport de l'associació espanyola Mowat-Wilson, creada fa cinc anys. Les dues famílies ressalten que la visibilització i la xarxa de l'associació AMMA són un pilar.

Així i tot, la Dàmaris esmenta que aquest tema "no ha de ser un tabú. Penso que és una cosa que existeix i que n'hem de ser conscients. T'ajudes uns amb els altres i això és molt important."

Informa: Laura Cugat
Imatges: David Moreno-Nil Forcada-Ricard Tenza