El 29 de febrer és un dia estrany i precisament per això es va decidir fer-lo coincidir amb el Dia mundial de les malalties minoritàries. Per conscienciar, i reivindicar la seva investigació. Coneixem el Jaume i la Nerea, que ens han explicat la seva història.
La Nerea Torrentbo té 28 anys i comparteix la seva experiència: "Jo no li donava importància perquè era un dit adormit però la meva família em va dir: ves al metge que t'ho mirin." La Nerea té neuropatia tomacular (NHPP). Li fa perdre sensibilitat i la connexió de la musculatura, provocant-li formigueig i dolor a les extremitats.
Acceptar que estem malalts és un camí difícil, però si a més no sabem de què, encara pot ser pitjor. Ho sap la Nerea, que va passar per "un procés dur, sobretot, perquè quan vas a un especialista i et diu que tens ansietat i lumbàlgia surts content, tot i que saps que no és allò, que hi ha alguna cosa més darrere."
En malalties minoritàries el diagnòstic no arriba de pressa. De fet, la mitjana d'espera per rebre'l són cinc anys. La Nerea el va rebre tres anys després dels primers símptomes; el Jaume Jordà, que ara té 32 anys, tot just a l'any. "Me la van diagnosticar quan era molt petit, als 8 mesos, a una consulta pediàtrica. La pediatra va alertar els meus pares dient que tenia unes taques color cafè amb llet que és un dels símptomes de la neurofibromatosi i amb l'estudi genètic, al any, em van detectar la malaltia."
La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) afecta el cromosoma 17 i causa dificultats d'equilibri i debilita braços i cames.
I és que el 80% de les malalties minoritàries són d'origen genètic, cròniques, i tot i que solen ser visibles en els primers anys de vida, n'hi ha que no apareixen fins a l'edat adulta. En el cas de la Nerea va ser als 24 anys. "He passat per la negació, per la ira, la ràbia. Jo volia treballar i fer coses i estava en negació. Jo no veia que tenia una malaltia minoritària i que no podia treballar. Encara així, vaig buscar feina i vaig començar, però no. No vaig poder".
En Jaume recorda com a "l'estiu del 2022 vaig tenir una recaiguda greu. Quatre operacions que em van afectar la mobilitat de la part esquerra. Vaig lent, em costa més, i a causa d'això he hagut d'anar a rehabilitació a guanyar molta musculatura perquè vaig perdre molts quilos. Vinc a guanyar musculatura i a fer entrenament de salut. A tope!"
Actualment es coneixen 7 mil malalties minoritàries, que afectarien entre un 6 i un 8% de la població mundial. La meitat, afecten a infants i encara que per separat són poc freqüents, entre totes juntes afecten una part significativa de població.
Ara bé, els avenços científics no són suficients i només el 5% d'aquestes malalties té tractament. És el que li va passar a la Nerea. "Ja sé el que tinc i ara què? No hi ha cura, no hi ha tractament, què faig? Físio? És molt difícil i l'acceptació costa moltíssim. En el meu cas, com m'agrada molt parlar, ho comento molt. Parlo, expresso i així crec que em convenço a mi mateixa que tinc aquesta malaltia".
A més d'acudir als grups de suport de l'AMMA, la Nerea fa poc que ha començat a anar al psicòleg. El fisio l'ajuda a enfortir la musculatura i millorar l'equilibri. "Afecta molt poca gent" diu el Jaume "però està bé que tothom les conegui per anar fent difusió. Que tothom les conegui més per tenir més finançament per investigar més".
El repte és millorar el coneixement de les malalties. Mentre, aprendre a conviure amb elles. "Jo surto de casa a les vuit del matí, vaig a la feina i després vaig quatre dies a rehabilitació, dues hores de físio a l'hospital i dues de teràpia ocupacional. M'ajuden a guanyar musculatura. A més, vinc aquí una vegada per setmana a fer sessió amb el Dama."
El Jaume va estar cinc mesos a l'hospital abans de l'operació que li va canviar la vida. Li fan ressonàncies magnètiques i radiografies cervicals de control cada any.
Un suport clau, que se suma a la família. "No sóc l'única a qui li ha passat que els seus fills els sobreprotegeixen" explica la Nerea "és dur i intento entrar-li al cap que jo sóc la mare i que sóc jo qui l'he de cuidar i protegir. Però és ell el que em cuida a mi. És una part important a recalcar, els nens de les mares i pares amb malalties minoritàries.
Salut disposa d'un programa de cribratge neonatal, conegut com a prova del taló, que s'ofereix a tots els nadons abans de les 48 hores de vida. L'objectiu és detectar de manera precoç malalties congènites metabòliques i endocrinopaties, així com oferir l'assistència sanitària per evitar o reduir els danys neurològics i afectacions.
Per acompanyar les persones que pateixen malalties minoritàries i les seves famílies, la CASS cobreix fins al 100% de la despesa sanitària. Les malalties incloses en el cribratge neonatal tenen la consideració de malalties minoritàries en tenir una molt baixa prevalença. Entre les patologies cobertes al 100% hi ha la síndrome de Noonan, la síndrome de Crouzon, les malalties metabòliques hereditàries, l'hemofília, i altres com ara els dèficits immunitaris greus.
Informa: Judith Sáez
Imatges: Sergi Linares - Anna Romagosa
Comparteix:
