Aquest dijous és el Dia internacional de les malalties minoritàries. La majoria són d'origen genètic i afecten 5 de cada 10.000 persones. Coincidint amb la data, us volem fer conèixer el cas del Pol Garcia, que pateix epidermòlisi ampul·lar o, el que és el mateix, pell de papallona. És l'únic cas que es coneix a Andorra.
La pell de papallona és una malaltia crònica, degenerativa i incurable. S'anomena així perquè els que la pateixen tenen la pell molt fràgil i costa molt que se'ls torni a regenerar. Ho fa com una pell cremada, perquè no produeixen el col·lagen.
Tot i que es detecta just en el naixement, al Pol Garcia no l'hi van veure fins que tenia 18 mesos, perquè va perdre una ungla i es van adonar que no li sortia bé. Per a la família va ser un xoc, diu la seva mare, Mònica Lage. Relata que després de l'impacte inicial "mires per internet, t'informes i el món et cau a sobre". "Però vèiem bé al nen, ens van derivar a Sant Joan de Déu i ens van donar nocions de cures", afegeix.
Aquesta malaltia és genètica i els pares del Pol en són portadors sans. En aquests casos, hi ha una possibilitat de cada quatre embarassos de transmetre-la al nadó. I va ser així. Ara bé, en el seu cas han tingut molta sort. La mare explica com "té el tipus més greu". "Afortunadament jo tinc una mutació que fa que encadeni malament la proteïna del col·lagen, veus que té ferides cròniques però el nen està bé".
Els pares del Pol s'han convertit en autèntics infermers. Necessita cures diàries de molta estona perquè com que la pell no es regenera, se li fan ampolles. Les parts més sensibles són les extremitats. En el seu cas no va embenat, però sí protegit amb malles i guants. Ell mateix explica com "em posen desinfectant, retallen la tirita, em posen un cotonet i tapen la ferida".
El Pol és molt conscient del que li passa. A l'escola tothom l'ajuda. Sap que ha d'anar amb molt de compte, però això no li impedeix fer una vida normal. Li agrada molt el bàsquet i de gran vol ser jugador professional.
La seva germana bessona, la Carla, que no va heretar la malaltia perquè l'embaràs va ser de dues bosses, s'ha convertit en la seva principal protectora. "Hem d'anar amb molt de compte amb ell", diu la nena, mentre el seu germà explica com sempre l'adverteix perquè vigili.
La família del Pol rep ajuda de l'associació Debra Espanya, que dona suport als afectats. Econòmicament és un esforç, perquè tot i que la CASS els cobreix una part del material de cura, el cost és elevat.
Avui aprofiten per agrair el suport del Principat, perquè allà on han anat els han rebut amb els braços oberts.
Informa: Laura Massegú
Imatges: Sergi Linares
Comparteix:
